【最新指南】《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）》重磅发布！诊疗要点一文速览 重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病。主要表现为全身骨骼肌波动性无力和易疲劳，部分患者症状在短期内迅速进展，发生肌无力危象而危及生命。为更好地指导我国MG的诊断和治疗，中华医学会神经病学分会神经免疫学组发布了《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）》。新版指南在结合国内外最新研究进展，参考相关国际共识指南，并结合国情的基础上，对MG的诊断、治疗及管理提出了全面建议。 相较于《中国重症肌无力诊治指南（2020版）》，本指南主要更新了以下内容： （1）MG的治疗理念、治疗原则和治疗目标； （2）重点关注疾病负担和患者生活质量，强调药物快速起效及维持治疗的重要性； （3）细化 MG评估、疾病长程管理以及多学科管理相关内容，为MG患者的综合管理策略提供参考； （4）根据近年靶向免疫治疗、细胞治疗等方面的进展，更新临床研究结果和各 MG 患者群体的推荐意见。 以下，小编将带您快速了解核心内容！ 一、MG的临床表现  MG 可累及全身骨骼肌，典型临床特征为波动性肌无力和易疲劳，呈“晨轻暮重”，活动后加重、休息后可减轻。 肌群受累表现如下：
肌群受累表现说明： MG早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌无力。眼肌多不对称受累，其他肌群无力则多为对称性。轻症者仅肌肉疲劳时出现肌无力。肌无力常从单一肌群开始，逐渐累及其他肌群直至全身。脑神经支配肌群较脊神经支配肌群更易受累。 基于肌群受累情况的疾病分型： 眼肌型（OMG）：以眼外肌受累为主，随着疾病发展可能会累及全身肌群，转化为 GMG。 全身型（GMG）：全身肌群受累，10%患者可能进展为肌无力危象。 二、MG的诊断 2.1 诊断方法 （1）药理学检查 新斯的明试验（选取肌无力症状最明显的肌群进行） （2）电生理检查 重复神经电刺激（RNS）和（或）单纤维肌电图（SFEMG）。服用胆碱酯酶抑制剂的患者需停药12~18 h 后进行RNS检查，但需充分考虑病情。SFEMG用于眼肌型 MG 或临床怀疑 MG 但RNS未见异常的患者，不受胆碱酯酶抑制剂的影响。 （3）血清抗体检测 AChR抗体（首选CBA法、其他包括RIA、ELISA法）。MuSK抗体（首选CBA法、其他包括RIA、ELISA法）、LRP4抗体（其在 MG 诊断中不具备特异性，用CBA或ELISA法检测）、Titin和RYR（常见于合并胸腺瘤或晚发型MG，可用ELISA或RIA法检测） （4）胸腺影像学检查 CT或MRI（排查胸腺瘤或胸腺增生）。 2.2 诊断依据  确诊MG：在具有典型MG临床特征A（具体见临床表现）中的一项或多项的基础上，满足B或C中的任意一项即可确诊 MG（表 2） 疑似MG：符合A中的一项或多项，且符合D，需排除其他疾病。 2.3 鉴别诊断 GMG 需与以下疾病进行鉴别诊断，包括Lambert-Eaton肌无力综合征、运动神经元病（进行性延髓麻痹）、先天性肌无力综合征、肉毒杆菌中毒、Guillain-Barré综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病、炎性肌病和代谢性肌病。 OMG需与以下疾病进行鉴别诊断，包括眼睑痉挛、Miller-Fisher综合征、慢性进行性眼外肌麻痹或 Kearn-Sayre 综合征、脑干病变、眶内占位病变、脑神经病变（Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ）和Graves眼病等。 三、亚组分类及MG个体化治疗 及预后评估 以血清抗体及临床特点为基础的亚组分类，对 MG个体化治疗及预后评估更具指导意义。 3.1 MG亚组分类和临床特点  其中注意胸腺瘤相关重症肌无力（TAMG）分类变化。 3.2 MG严重程度、活动度和生活质量评估 严重程度评估：首选MG日常生活活动能力量表（MG-ADL），可结合定量MG量表（QMG）。 MG-ADL 评分减少≥2分 ，提示临床改善；评分升高≥2分时，提示病情恶化，可结合定量MG量表（QMG）联合评估，依据疾病的严重程度，选择或调整相应的治疗方案。 活动度评估：需要结合美国重症肌无力基金会（MGFA）临床分型，具体可分为轻/中度和高度活动（包括难治性）。  指南强调高度活动性MG的评估：满足其中一项即可定义为高度活动性 MG，（1）尽管进行了充分的标准免疫治疗和对症治疗，在诊断后1年内，处于中重度MGFA分型（≥MGFA Ⅱb型）和（或）至少2次疾病严重恶化或肌无力危象，需要静脉注射免疫球蛋白（IVIG）、血浆置换或免疫吸附等干预性治疗；（2）尽管进行了充分的标准免疫治疗和对症治疗，在过去1年内存在和日常生活相关的持续性症状（≥MGFA Ⅱa型）和（或）疾病恶化或肌无力危象；（3）尽管进行了充分的标准免疫治疗和对症治疗，即使病程类型为轻中度（≥MGFA Ⅱa型），但仍有≥2年的与日常生活相关的持续性症状。 生活质量评估：重症肌无力生活质量 15 项量表（MG-QOL15） MG-QOL15 包括了针对MG患者心理健康和社会功能的测试项目，让 MG患者对自身的行为能力、症状、情绪幸福感和生活满意度进行评价。MG-QOL15 已被用作多个 MG药物治疗相关临床研究的疗效指标。 四、MG的治疗 4.1 治疗目标 新版指南提出“最小症状表达（MSE）”作为治疗目标，即同时满足以下两点 （1）MG-ADL评分为0分或1分（日常生活能力接近正常）。 （2）治疗相关不良反应（CTCAE）≤1 级（安全性结局指标）或泼尼松剂量为5-10 mg/d（利于健康生活）。 4.2 治疗方式 治疗方式包括传统治疗和新型生物制剂。
4.3 MG的治疗选择 MG的治疗选择，可以分为常规患者的治疗选择和特殊患者（老人、儿童、青少年、孕妇）治疗选择。以下着重介绍常规患者的治疗选择，根据MG的亚组分类依次介绍。特殊患者治疗请参考指南原文。 （1）OMG  其他说明：  （2）GMG之AChR-MG（MGFA Ⅱ~Ⅳa型） 达标治疗：  维持治疗：  （3）GMG之MuSK-MG 达标治疗：  维持治疗：  （4）GMG之LRP4-MG 达标治疗：  维持治疗参考AChR-MG患者 （5）GMG之SNMG 达标治疗：  维持治疗参考AChR-MG患者 （6）危象前状态（MGFA Ⅳb型） 达标治疗： 维持治疗在达标后启动 （7）肌无力危象（MGFA V型） 达标治疗： 维持治疗在达标后启动 五、MG的长期管理 定期评估：每3个月使用MG-ADL、QMG和MG-QOL15评估患者状态。 多学科综合管理：一般以1位或多位治疗MG的权威专家作为团队带领人，加以重症医学科、呼吸科、内分泌科等医师。 慎用药物：许多药物与 MG 恶化相关，如泰利霉素、氟喹诺酮类、肉毒毒素、大环内酯类、普鲁卡因胺、β 受体阻滞剂、他汀类、含碘造影剂等，在临床实践中应慎用或尽量避免使用。 六、总结 《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）》为临床医生提供了更精准、更前沿的诊疗规范。通过早期诊断、规范治疗和长期管理，MG患者的生活质量和预后将显著改善！ 指南强调早期达标治疗：快速控制症状，减少激素依赖。 指南明确个体化分层治疗：根据抗体类型、疾病活动度选择方案。 指南更关注生活质量：新增MG-QOL15量表评估患者心理和社会功能。 |