痴呆的诊断与治疗线上会议报道

阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD）又称老年痴呆，是致死性神经退行性疾病，表现为认知和记忆能力降低。随着社会发展，老龄化速度加快，AD 的患病率也逐渐上升。我国 65 岁及以上人群中痴呆的发病率为 5.14%（95% CI 4.71 ～5.57）， 其中 AD 发病率为 3.21%（95% CI 2.87 ～3.55），在 2030 年患AD的人数将达到 2075 万，2050 年将超过 3000万，成为导致老年人群失能的重要原因，并给家庭、社会造成巨大负担。

为痴呆与认知障碍研究领域奋战的医务工作者搭建高水准临床讯息交流与学术研究平台，促进痴呆与认知障碍研究领域科学发展与进步，海默医学邀请四川省人民医院肖军教授、叶芳教授、成都第三人民医院刘艳教授、四川大学华西医院陈雪平教授和陆军军医大学第二附属医院陈秀英医生交流认知功能障碍及痴呆早期识别和诊断、病例分项及最新的研究进展。

痴呆的复杂多样性与临床精准诊疗进展—AAIC 2020会议进展亮点

阿尔茨海默氏病协会成立于1980年，是世界上领先的致力于老年痴呆症的护理、支持和研究的志愿健康组织，致力于通过研究进展来根除阿尔茨海默病，为所有受影响的人提供关爱和支持。作为世界范围内致力于推进痴呆科学研究的最大、最具影响力的国际会议，2020的AAIC大会组委会设置了多项高含金量的学术主题。刘艳教授为大家分享了最新进展：

AD的发病跟很多因素有关，比如遗传、比如年龄。载脂蛋白E基因 (APOE) 是目前唯一公认的迟发型阿尔兹海默症（AD）的风险基因，ApoE4基因型可显著增加迟发型阿尔兹海默病( AD) 的发生。2019年Nature Medicine报道了1名携带PSEN1 E280A突变却在70岁才首发MCI的患者，提示他所携带的2个APOE3 基因Christchurch突变(R136S)可能存在保护作用。机制研究显示，该突变可能通过影响APOE–HSPG结合，降低Aβ42聚集对产生Tau的刺激作用，因此APOE3基因R136S突变可预防AD。

散发的AD标志物进展分为正常期、临床前AD、AD-MCI、AD，预计从正常人到痴呆出现CSFt-tau、记忆、海马、代谢减退症状分别需29年、12.2年、11.6年、9.3年和6.1年。AD是否都按照这一进展进行呢？其实不是，Aβ一级预防的最佳时间窗是在Aβ最初积累的7-10年;二级预防的最佳时间窗是出现认知障碍的前10年左右。

1. DLB-长期波动认知障碍

路易体痴呆(DLB)是一种以波动性认知功能障碍、帕金森综合征、反复发作的视幻觉为特征性临床表现的痴呆性疾病之一（图1）,总发病率在0.5‰~1.6‰,男女发病率约为1.9∶1.0。

DLB临床常见认知功能如注意力、警觉程度等下降呈波动性，一般短时间表现，几分钟或持续几周，此次病特殊情况在于其单位以年为计算。

患者，女，69岁，主诉记忆力下降、行走迟缓4年。入院前出现嗜睡，表情淡漠。住院视频脑电图存在右侧额叶、前颞区可见疑似尖慢波发放，考虑颞叶癫痫，给予抗癫痫及对症治疗后出院。

出院后患者继续服用抗癫痫药物（奥卡西平 0.3g bid），仍有突然发作嗜睡、淡漠。再次发作上述情况时行头颅及胸部CT示：脑萎缩，脑白质脱髓鞘，双侧胸腔积液，双肺后份及左肺上叶斑片影。考虑炎变。定位：双侧大脑皮层或皮层下锥体外系。

进行性认知功能下降，认知功能如注意力、警觉程度等下降呈波动性，具有帕金森病样运动障碍特征，没有出现反复典型视幻觉，满足路易体痴呆临床诊断标准核心特征2个诊断标准，故确诊。

2. 额颞叶痴呆(FTD)分享

患者，女，55岁，入院前1-年开始出现情绪低落，但生活能力不受影响。既往史无明显异常。MRI认知障碍普通扫描：双侧大脑半球白质多发缺血腔梗灶或脱髓鞘病变。双侧黑质、小脑齿状核区矿物质沉积。HAMD:轻度或中度抑郁症状。HAMD:明显焦虑症状。MMSE：28分。MoCA：26分，记忆力3分，语言功能2分。给予奥思平20mg bid和阿普唑仑0.4mg qn药物治疗有所缓解。建议心理卫生中心行心理咨询治疗。

2018年7月16日第二次就诊，主诉“情绪低落1年，记忆力下降6-月” 。查体发现高级神经活动下降，余未见明显异常。简易精神状态量表(Mini-mental State Examination，MMSE)28分。蒙特利尔认知评测量表(Montreal Cognitive Assessment， MoCA) 21 分。行全脑18F-FDG扫描发现双侧大脑半球白质稍低密度病灶，倾向脱髓鞘病变。添加多奈哌齐2.5mg qd初始治疗，但患者严重不耐受，调整为美金刚5mg qd，两周后加量至10mg qd并维持治疗。继续服用奥思平 20mg bid。

第三次就诊在2019年8月20日，此次诊断为脑血管性精神障碍脑萎缩、缺血性脑梗塞、窦性心动过缓。随访发现逐渐没有社交活动、开始出现奇怪的动作、情绪起伏逐渐变大、罪恶感，羞耻感下降，不能做饭。服用美金刚 10mg qd，舍曲林 50mg qd，乐喜林 10mg qd，患者仍有上述症状，病情无明显缓解。

伴随着陆军军医大学第二附属医院陈秀英博士带来的病例分享，此次痴呆的诊断与治疗会议逐渐走向尾声。海默医学助力青年医师成长，期待我们神经疾病的“神探”越来越多，神经疾病诊断越来越清晰明了。