自身免疫性脑炎疾病概述 自身免疫性脑炎(autoimmuneencephalitis,AE)泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎。AE患病比例占脑炎病例的10% ~20% 。根据不同的抗神经元抗体和相应的临床综合征,AE可分为3种主要类型: 1)抗 NMDAR 脑炎 :最常见,约占AE患者的80%。 2)边缘性脑炎 3)其他 AE综合征 :包括莫旺综合征 (MorvanS syndrome)、抗 GABAAR抗体相关脑炎、伴有强直与肌阵挛的进行性脑脊髓炎 (progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus, PERM)、抗二肽基肽酶样蛋 白(DPPX)抗体相关脑炎 、抗多巴胺2型受体 (D2R)抗体相关基底节脑炎 、抗 IgLON5抗体相关脑病等。 临床主要表现发热、头痛、精神行为异常、认知障碍、近事记忆力下降、癫痫发作、言语障碍、运动障碍、不自主运动、意识水平下降与昏迷、自主神经功能障碍等。 疾病诊断 AE的诊断首先需要综合分析患者的临床表现、脑脊液检查、神经影像学和脑电图等结果,确定其患有脑炎,继而选择AE相关的抗体检测予以确诊。抗神经元抗体阳性是确诊的主要依据。 海默服务 海默医学可为患者提供自身免疫性脑炎全面的抗体检测服务,助力临床/患者诊断自身免疫性脑炎,以及时开展/接受治疗。 海默医学可检测20项自身免疫性脑炎相关抗体,包括NMDAR、AMPA1、AMPA2、LGI1、CASPR2、GABABR、IgLON5、GAD65等。海默医学同时还可提供僵人综合征、自身免疫性睡眠障碍、认知障碍、儿童脑炎等抗体检测。 自身免疫性脑炎相关抗体检测主要采用间接免疫荧光法,根据抗原底物分为基于细胞底物的实验(cellbasedassay,CBA)与基于组织底物的实验 (tissuebasedassay,TBA)两种。CBA方法敏感度高、特异性高,是神经元表面抗原抗体检测金标准。与CBA仅能对特定或已知抗体进行检测不同,TBA可以检测未知神经元表面表位的抗体。CBA与TBA联合检测可以提高自身免疫性脑炎抗体的检出率。海默医学提供自身免疫性脑炎相关抗体CBA检测和TBA检测,满足临床自身免疫性脑炎相关抗体检测所需。 |