中枢神经脱髓鞘疾病概述 中枢神经系统脱髓鞘疾病是一组脑和脊髓髓鞘破坏或髓鞘脱失为主要特征的疾病,脱髓鞘是其病理过程中具有特征性的表现,包括遗传性(髓鞘形成障碍性疾病)和获得性(正常髓鞘为基础的脱髓鞘病)两大类。特发性炎性脱髓鞘疾病(IIDDs)是一组包含多种亚型的谱系疾病,包括多发性硬化(MS)、视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSDs)、急性播散性脑脊髓炎(ADEM)及其他相关疾病。 该疾病对脑和脊髓损害不同,其临床表现各不相同,可有呼吸循环衰竭、肢体麻木无力、肢体瘫痪、大小便障碍、视力障碍等。 鉴别诊断 抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体(MOG-IgG)相关疾病(MOGAD)是近年来提出的一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。暂无特征性的临床症状可以直接提示MOGAD诊断。既往研究显示MOGAD与MS和急性播散性脑脊髓炎(ADEM)存在一定相关性。MOGAD在血清抗水通道蛋白-4抗体(AQP4-IgG)阴性的NMOSD和复发性ON中更常见。但目前尚无一种特发性炎性脱髓鞘疾病(IIDDs)可囊括MOGAD的所有表现。临床可进行相关抗体检查、影像学MRI检查、眼科相关检查进行诊断鉴别。 海默服务 中枢神经系统脱髓鞘疾病需要在血清抗体阳性基础上,以病史和临床表现为依据,结合辅助检查,尽可能寻找亚临床和免疫学证据辅助诊断。海默医学可为临床提供中枢神经系统脱髓鞘抗体检测服务以及寡克隆电泳等,协助临床诊断/鉴别中枢神经系统脱髓鞘疾病。 服务项目: 1、中枢神经系统脱髓鞘相关抗体检测——AQP4、MOG、GFAP、MBP、AQP1、Flotillin-1/2 2、寡克隆电泳 MOG抗体活细胞法(L-CBA)检测较固定细胞法(F-CBA)更准确。LCBA,以活细胞为基础,保留了抗原的天然结构,更容易被抗体识别。LCBA灵敏度和特异性最佳,是MOG抗体检测的金标准方法。海默医学是国内首家可以使用L-CBA方法检测MOG抗体的医检方,可以为MOG抗体提供更精准的检测。 抗AQP1、Flotillin-1/2抗体目前国内极少实验室可以检测,但两项抗体在中枢脱髓鞘疾病的诊断方面均有相关临床推荐,对于临床诊断具有重要意义。海默医学可以检测中枢神经系统脱髓鞘相关抗体六项,其中就包括抗AQP1、Flotillin-1/2抗体。 |