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重症肌无力

   疾病概述   

重症肌无力(MG)是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头(NMJ)传递障碍的自身免疫性疾病。MG全身骨骼肌均可受累,表现为波动性无力和易疲劳性,症状呈“晨轻暮重”,活动后加重、休息后可减轻。眼外肌最易受累,表现为对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视。面肌受累可致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累可出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累可出现抬头困难或不能。呼吸肌无力可致呼吸困难。

MG全球患病率为(150~250)/百万,预估年发病率为(4~10)/百万。我国MG发病率约为0.6810万,女性发病率略高;住院死亡率为14.69‰ ,主要死亡原因包括呼吸衰竭、肺部感染等 。


   鉴别诊断   

MillerFisher综合征脑脊液检查可见蛋白细胞分离现象,部分患者血清可检测出抗GQ1b抗体或GT1a抗体。慢痹属于线粒体脑肌病,血乳酸轻度增高,肌肉活检和基因检查有助于确诊。眼咽型肌营养不良,为常染色体显性遗传,肌电图检查提示肌源性损害。脑干病变:包括脑干缺血性卒中、肿瘤、副肿瘤综合征、Wernicke脑病、视神经脊髓炎谱系疾病、Bickerstaff脑干脑炎及其他感染性脑炎,易于与MG混淆,结合病史、头颅MRI以及特异性抗体检测有助于明确诊断。


   海默服务   

排除其他疾病情况下。MG包括药理学检查、电生理学特征以及血清抗 AChR等抗体检测,满足任意一点即可做出诊断。海默医学可为临床提供MG相关的特异性抗体检测服务,帮助临床诊断/鉴别MG。


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