阿尔茨海默病

  疾病概述  

阿尔茨海默病（AD）是发生于老年和老年前期、以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的神经系统疾病，主要表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害、抽象思维和计算能力损害、人格和行为改变等。阿尔茨海默病可分为家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病。

家族性阿尔茨海默病呈常染色体显性遗传，多于65岁前起病，已知的致病基因包括淀粉样前体蛋白基因、早老素-1基因及早老素-2基因。散发性阿尔茨海默病90%以上影响发病的主要风险基因包括载脂蛋白E(APOE)基因、簇集蛋白(CLU)基因、补体受体1(CR1)基因和怜脂结合网格蛋白装配蛋白(PICALM)基因，其中APOE4等位基因携带者是散发性阿尔茨海默病最为明确的高危人群。据2018年统计我国阿尔茨海默病的发病率为5%，患者有600万左右，而且每年新增大约30万患者。该病是老年期最常见的痴呆类型，占老年痴呆的50%~70%，常见于65岁以上人群。

  诊断方法  

阿尔茨海默病的诊断要结合病史、认知评估、功能评估、生化检查、影像/生物学标志物检查进行综合评判。生物标志物检查主要包括脑脊液中Aβ42、总tau蛋白和磷酸化tau蛋白等。诊断标志物可用于阿尔茨海默病的早期诊断和确诊。

  海默服务  

海默医学可提供的阿尔茨海默病检测服务有：脑脊液/血液Aβ42、Aβ40、总tau蛋白、磷酸化tau蛋白的实验室检查，助力临床诊断AD；APOE基因检测，为AD高危人群提供风险分层及预警。