糖原累积病Ⅱ型，又称蓬佩病/庞贝病，是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶，即酸性麦芽糖酶的GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。

中华医学会神经病学分会神经免疫学组：国内中枢神经系统自身抗体检测方法学的选择和判读依据尚缺乏适合的标准或指导性规范，迫切需要规范实验室诊断以更好地指导临床实践。

2021年，欧洲神经病学会/周围神经协会对CIDP指南进行了再次修订，更加贴近临床实际应用，在临床工作中被广为采用。

为促进神经内科事业的发展，由重庆市医学会主办、重庆市医学会神经内科学分会承办的第二十八次神经内科学年会定于2023年2月10日-12日在重庆市渝州宾馆召开。

每年神经医学都会有大量的突破，尤其是2022年，那么有哪些医学突破，能进入TOP10呢？小编从感染与神经、免疫与神经、衰老与神经三个方面，给您试着盘点一下

克-雅病（CJD）是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病。克-雅病临床早期症状不典型，症状多样且异质性较大，给该病早期识别和诊断带来了很大困难。

为促进我省儿科康复事业发展及学术交流,充分展示儿科康复领域新技术、新成果,由四川省康复医学会主办,成都市妇女儿童中心医院、四川大学华西第二医院承办的四川省康复医学会儿科分会换届暨2022学术年会定于2022年11月18-20日在线上召开。

胶质纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidicprotein，GFAP)是一种单体中间丝蛋白，几乎唯一存在于星形胶质细胞内，是重要的细胞⻣架蛋白。

为促进神经内科事业的发展，由四川省医学会、四川省医学会神经病学专业委员会主办，四川大学华西医院、四川省人民医院承办第二十次神经病学学术会议定于2022年8月19日-21日在成都市召开。

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)为近年来确立的一类自身免疫性中枢神经系统脱髓鞘疾病， MOGAD 最常出现的 3 种临床表现，即 ADEM、视神经炎、脊髓炎 。

单分子检测技术以超灵敏水平测量生物标志物，使研究人员能够仔细检查关键的生物标志物。目前，这项技术已经被应用于多个治疗领域，包括肿瘤学、神经学、心脏病学、炎症和传染病。

2014年由脑炎协会发起创立的，旨在致敬全世界数百万经历过脑炎并活下来的人，他们以及他们的亲人将一同努力，让公众了解认识脑炎。

日前，10月16日~17日，由重庆市医学会神经内科分会第27次学术年会在重庆渝州宾馆顺利召开，来自重庆各区县500多名神经内科医护人员参加了此次会议。

2021年9月24日-26日首届川西国际神经病学会议暨第四届西康脑血管高峰论坛在中国熊猫之乡、天府之肺四川雅安举行。

生物信息分析作为宏基因组测序中十分重要的一个环节，多年来在国内一直缺乏系统的专家共识。2021年9月，我国首篇《宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识》在《中华检验医学杂志》发布。宏基因组测序（mNGS）在新发突发传染病以及常规检验阴性的感染性疾病诊断中发挥了重要作用。

由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办的中华医学会第二十四次全国神经病学学术会议于2021年9月24日上午在珠海拉开帷幕。

阿尔茨海默病是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病，在老年期痴呆中是最常见的一种类型。阿尔茨海默病有两个病理特征：淀粉样蛋白(Aβ)斑块和tau蛋白神经纤维缠结。

泛素-蛋白酶体途径介导的蛋白质降解是维持细胞内蛋白稳态的重要调控系统之一，其在多种细胞内生命活动进程中发挥重要的调控作用，例如细胞增殖、细胞分化、DNA修复、肿瘤发生、感染与免疫等 。E3泛素连接酶是泛素-蛋白酶体系统的重要组成部分，E3识别特异性底物，通过对底物进行不同类型的泛素化修饰而决定底物蛋白的功能与命运。在人类基因组中至少有600 多个E3，然而，据目前已有报道，仅有不到2%的E3...

SARS-CoV-2是一种导致2019冠状病毒病(COVID-19)的新型冠状病毒。虽然SARS-CoV-2感染可导致严重症状，并与部分患者的高死亡率相关，但大多数感染者没有出现这种严重症状;因此，其他因素可能会促进病情发展为严重COVID-19 。

神经发育疾病（Neurodevelopmental disorders，NDDs）是一组影响1-3%儿童的遗传异质性疾病。NDDs有很多表型，其中报道最多的是智力缺陷，认知损害，孤独症谱系障碍和全面发育/运动/语言落后。遗传性因素例如单个基因的致病性变异，染色体结构变异或拷贝数变异被发现是NDDs的主要病因之一。由于其有效性，全外显子测序（WES）被作为检测孟德尔遗传病相关基因中单核苷酸变异...